Detalles de la búsqueda
1.
An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development.
Nat Immunol
; 20(3): 350-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718914
2.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
3.
IL-7 receptor signaling drives human B-cell progenitor differentiation and expansion.
Blood
; 142(13): 1113-1130, 2023 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369082
4.
Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1392-1405, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280573
5.
Heterogeneity in RAG1 and RAG2 deficiency: 35 cases from a single-centre.
Clin Exp Immunol
; 215(2): 160-176, 2024 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724703
6.
A large single-center cohort of bare lymphocyte syndrome: Immunological and genetic features in Turkey.
Scand J Immunol
; 99(1): e13335, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441205
7.
ATM: Translating the DNA Damage Response to Adaptive Immunity.
Trends Immunol
; 42(4): 350-365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663955
8.
Optimizing diagnostic methods and stem cell transplantation outcomes in pediatric bone marrow failure: a 50-year single center experience.
Eur J Pediatr
; 182(9): 4195-4203, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37439851
9.
Recommendations for uniform definitions used in newborn screening for severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 149(4): 1428-1436, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34537207
10.
Hematopoietic stem cell transplantation in a patient with proteasome-associated autoinflammatory syndrome (PRAAS).
J Allergy Clin Immunol
; 149(3): 1120-1127.e8, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34416217
11.
Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 369-378, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991581
12.
Epigenetic Immune Cell Counting to Analyze Potential Biomarkers in Preterm Infants: A Proof of Principle in Necrotizing Enterocolitis.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768695
13.
Persistent Hypogammaglobulinemia after Receiving Rituximab Post-HSCT Is Not Caused by an Intrinsic B Cell Defect.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958995
14.
Lessons learned from the diagnostic work-up of a patient with the bare lymphocyte syndrome type II.
Clin Immunol
; 235: 108932, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065305
15.
Long-Term Follow-Up of Newborns with 22q11 Deletion Syndrome and Low TRECs.
J Clin Immunol
; 42(3): 618-633, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080750
16.
Regulatory T Cells in Development and Prediction of Necrotizing Enterocolitis in Preterm Neonates: A Scoping Review.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142816
17.
Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1762-1773, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34370170
18.
Parents' Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands.
J Clin Immunol
; 41(1): 99-108, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070266
19.
Adaptive antibody diversification through N-linked glycosylation of the immunoglobulin variable region.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(8): 1901-1906, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432186
20.
Targeted genome editing in human repopulating haematopoietic stem cells.
Nature
; 510(7504): 235-240, 2014 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870228